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家族性淀粉樣變性疾?、蛐褪窃鯓拥囊环N病

2024-10-22 11:28 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 淀粉樣變性

問題：

家族性淀粉樣變性疾?、蛐褪鞘裁床?

回答1
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家族性淀粉樣變性疾?、蛐褪且环N罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起，導致蛋白質異常折疊和沉積，影響多個器官和系統(tǒng)的功能，如心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等。 1. 病因：基因突變導致轉甲狀腺素蛋白（TTR）結構異常。 2. 癥狀：患者可能出現(xiàn)周圍神經(jīng)病，如感覺異常、疼痛、無力；心臟受累可表現(xiàn)為心律失常、心力衰竭；腎臟損害會有蛋白尿、腎功能不全等。 3. 診斷：通過基因檢測、組織活檢、心臟超聲、神經(jīng)電生理檢查等綜合判斷。 4. 治療：目前治療方法包括肝移植、藥物治療（如氯苯唑酸）等，以延緩病情進展。 5. 預后：預后取決于病變累及的器官和嚴重程度。早期診斷和治療有助于改善生存質量和延長生存期。家族性淀粉樣變性疾?、蛐碗m然罕見，但通過早期診斷和積極治療，可以在一定程度上控制病情，提高患者的生活質量。
2024-10-23 06:41

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