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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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家族性黃色瘤伴腎上腺鈣化是一種較為罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為黃色瘤的出現(xiàn)和腎上腺的鈣化。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及遺傳、代謝等多個(gè)方面。治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整、定期檢查等。 1. 疾病原理：該病是由于基因突變導(dǎo)致脂質(zhì)代謝異常，膽固醇等脂質(zhì)在體內(nèi)沉積形成黃色瘤，同時(shí)影響腎上腺功能導(dǎo)致鈣化。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)皮膚黃色瘤、視力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 3. 檢查方法：包括血脂檢測(cè)、腎上腺影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等。 4. 藥物治療：常用藥物有他汀類藥物如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀，貝特類藥物如非諾貝特，以及依折麥布等，以調(diào)節(jié)血脂。 5. 飲食調(diào)整：減少高膽固醇、高脂肪食物的攝入，增加蔬菜、水果和全谷物的比例。 6. 定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)血脂水平、腎上腺功能及病情變化。 家族性黃色瘤伴腎上腺鈣化需要綜合治療和長期管理，患者應(yīng)積極配合醫(yī)生，遵循治療建議，以控制病情，提高生活質(zhì)量。
2024-10-23 00:40
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什么是黃色瘤? 黃色瘤(xanthelasma)又名Hand-Schuller-Christian病或充脂性組織細(xì)胞病，是脂質(zhì)代謝疾病，系含脂質(zhì)的組織細(xì)胞在皮膚、腱和內(nèi)臟器官內(nèi)形成的丘疹、結(jié)節(jié)及斑塊樣損害，常伴血脂增高和其他系統(tǒng)異常。皮膚黃瘤是真皮內(nèi)含有脂質(zhì)泡沫細(xì)胞的浸潤。常見于老年人。可發(fā)生于遺傳性血脂過高、糖尿病和其他繼發(fā)性血脂過高的患者，但多數(shù)患者的血脂正常，好發(fā)于內(nèi)毗部皮膚，通常上瞼先發(fā)生，上瞼多于下瞼，可單發(fā)或多發(fā)，多為左右兩側(cè)對(duì)稱性， 查看全文»
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