-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)和血管系統(tǒng)，表現(xiàn)為共濟失調(diào)、毛細血管擴張、免疫缺陷等。其發(fā)病機制復(fù)雜，涉及多個基因突變。 1. 基因突變：ATM 基因突變是主要原因，影響細胞對 DNA 損傷的反應(yīng)和修復(fù)。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：包括平衡和協(xié)調(diào)能力障礙、肌肉無力、震顫等，影響日常活動。 3. 免疫缺陷：易感染細菌、病毒和真菌，增加患病風險。 4. 毛細血管擴張：常見于面部、眼部和耳部，影響外觀。 5. 其他癥狀：可能有眼睛和內(nèi)分泌系統(tǒng)異常，如眼球運動障礙、生長發(fā)育遲緩等。 毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征雖然罕見，但對患者生活質(zhì)量影響較大。目前尚無根治方法，治療主要是針對癥狀進行支持治療和預(yù)防感染。患者需定期就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進行康復(fù)訓練和護理。
2024-10-23 00:40
-
