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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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曾龍?bào)A 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅵ型是一種常染色體隱性遺傳病，有特定癥狀和發(fā)病特點(diǎn)，治療方法多樣。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
2016-07-05 15:53
1.病因：常染色體隱性遺傳導(dǎo)致相關(guān)酶缺乏。
2.癥狀：重型多在2-3歲發(fā)病，有發(fā)育遲緩等表現(xiàn)；輕型發(fā)病年齡較大。
3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測等明確。
4.治療：酶替代治療，如阿糖苷酶α；骨髓移植；對癥治療。
5.預(yù)后：早期治療可改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
黏多糖貯積癥Ⅵ型雖罕見，但及時(shí)診斷和治療能一定程度改善患者狀況。
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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