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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷通常需要綜合臨床表現(xiàn)、家族史、實驗室檢查、影像學檢查和酶活性測定等。具體包括生長發(fā)育遲緩、特殊面容、骨骼畸形、肝脾腫大、眼部異常等，以及家族中有無類似病例。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多有身材矮小、智力障礙、面容粗糙、關(guān)節(jié)僵硬、角膜混濁等。 2. 家族史：了解家族中是否存在類似疾病患者，有助于判斷遺傳傾向。 3. 實驗室檢查：檢測尿液中黏多糖的含量，?？砂l(fā)現(xiàn)異常增高。 4. 影像學檢查：如 X 線、CT 等，可顯示骨骼發(fā)育異常，如雞胸、脊柱側(cè)彎等。 5. 酶活性測定：通過檢測相關(guān)酶的活性，是確診的重要依據(jù)。 6. 基因檢測：明確基因突變情況，輔助診斷。 綜合以上多種方法，能夠較為準確地診斷黏多糖貯積癥Ⅶ型。一旦確診，應(yīng)及時采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施，以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。
2024-10-22 15:02
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
