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黏多糖貯積癥Ⅶ型怎么回事

2016-07-05 09:56 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

黏多糖貯積癥Ⅶ型怎么回事

回答1
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何連江副主任醫(yī)師

天長(zhǎng)市汊澗鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院

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您好，本型又稱戈?duì)柌芫C合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過(guò)多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，最早由Sly(1973)報(bào)道，到目前為止已報(bào)道20余例。病理病因是常染色體隱性遺傳。
2016-07-05 10:12

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什么是黏多糖病? 　　粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。查看全文»

疾病癥狀：身材矮小癡呆面容

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