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腦-腱黃瘤病是一種罕見的脂質(zhì)代謝障礙性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和肌腱。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，診斷需綜合多種檢查，治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、手術(shù)治療等。 1.疾病原理：由于基因突變導(dǎo)致膽固醇代謝異常，膽固醇在體內(nèi)異常蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：可能出現(xiàn)白內(nèi)障、肌腱黃色瘤、進(jìn)行性神經(jīng)功能障礙等。 3.診斷方法：包括血液生化檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查等。 4.治療方法： 飲食調(diào)整：限制膽固醇攝入，增加蔬菜、水果攝入。 藥物治療：如鵝去氧膽酸、考來烯胺、他汀類藥物等。 手術(shù)治療：對于嚴(yán)重的肌腱黃瘤，可考慮手術(shù)切除。 5.康復(fù)訓(xùn)練：進(jìn)行適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練有助于改善神經(jīng)功能。 腦-腱黃瘤病雖然罕見，但通過早期診斷和綜合治療，可在一定程度上控制病情，提高患者生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)積極配合治療，并定期復(fù)查。