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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內科
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黏多糖貯積癥 IH 型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于基因突變導致酶的缺乏，引起黏多糖在體內積聚。應對方法包括疾病診斷、治療方案、康復護理、遺傳咨詢、家庭支持等。 1.疾病診斷：通過臨床表現(xiàn)、實驗室檢查（如酶活性測定、基因檢測等）以及影像學檢查（如 X 光、CT 等）來明確診斷。 2.治療方案：酶替代治療是主要方法，常用藥物有拉羅尼酶、艾杜糖硫酸酯酶β等。此外，造血干細胞移植也可能適用。 3.康復護理：包括物理治療、作業(yè)治療等，以改善關節(jié)活動度、增強肌肉力量。 4.遺傳咨詢：為患者家庭提供遺傳方面的信息和建議，評估生育風險。 5.家庭支持：患者家庭需要心理支持和社會資源的幫助，以應對疾病帶來的挑戰(zhàn)。 黏多糖貯積癥 IH 型雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療可以在一定程度上改善患者的生活質量，延長生存期?；颊呒彝e極與醫(yī)生合作，共同應對疾病。
2024-10-22 12:28
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
