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2024-10-22 10:35 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 侏儒癥

問題：

鳥頭侏儒癥怎么回事

回答1
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鳥頭侏儒癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由基因突變引起，表現(xiàn)為身材矮小、特殊面容等。其發(fā)病機制復(fù)雜，涉及多個系統(tǒng)和器官的異常。 1. 基因突變：鳥頭侏儒癥通常是由于基因突變導(dǎo)致，如 SEC23A 等基因的突變。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者身材極度矮小，頭部相對較大，眼睛間距寬，鼻梁塌陷。 3. 骨骼異常：骨骼發(fā)育不良，長骨短小，關(guān)節(jié)活動受限。 4. 智力發(fā)育：部分患者可能存在輕度智力障礙。 5. 其他影響：可能伴有心臟、腎臟等器官的異常。鳥頭侏儒癥目前尚無根治方法，主要通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患者的生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭，可進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
2024-10-22 20:21

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什么是侏儒癥? 　　凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。體質(zhì)性生長發(fā)育延緩或青春期延遲多見于男性，常有家族史。查看全文»

疾病癥狀：內(nèi)分泌失調(diào) 水腫

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