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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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糖原累積?、餍偷脑\斷檢查主要依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、基因檢測、肌肉活檢、影像學檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)運動不耐受、肌肉無力、易疲勞等癥狀。 2. 實驗室檢查：包括血糖、血乳酸、肌酸激酶等指標的測定。血糖可能降低，血乳酸升高，肌酸激酶水平也可能異常。 3. 基因檢測：通過檢測相關基因突變，有助于明確診斷。 4. 肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理變化，如糖原累積情況。 5. 影像學檢查：如磁共振成像（MRI），可評估肌肉的結構和病變情況。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷糖原累積?、餍?，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。
2024-10-22 13:06
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
