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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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糖原累積?、餍偷脑\斷檢查主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、肌肉活檢、影像學(xué)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)運(yùn)動不耐受、肌肉無力、易疲勞等癥狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血糖、血乳酸、肌酸激酶等指標(biāo)的測定。血糖可能降低，血乳酸升高，肌酸激酶水平也可能異常。 3. 基因檢測：通過檢測相關(guān)基因突變，有助于明確診斷。 4. 肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理變化，如糖原累積情況。 5. 影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI），可評估肌肉的結(jié)構(gòu)和病變情況。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷糖原累積?、餍?，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。
2024-10-22 13:06
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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