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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張潤 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)外科研究所
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/3以上的患者有家族史，伴常染色體顯性遺傳，目前已確認(rèn)2個致病基因位點，定位于3q3FET和2p22-25ETM或ET。良性震顫是遺傳性震顫，約60%患者有家族史，呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳特征。在65～70歲前出現(xiàn)外顯。Gulcher等發(fā)現(xiàn)本病致病基因位于3q稱為FETHiggins等將致病基因定位于2p22～2稱為ETM或ET發(fā)現(xiàn)ETM可能是三聯(lián)體重復(fù)序列，此基因定位在另兩個家族性特發(fā)性震顫家系得到證實。也有報道本病患者的性染色體有異常，少數(shù)男患者出現(xiàn)XXY和XYY。家族性ET臨床表現(xiàn)多樣性提示可能存在遺傳異質(zhì)性，預(yù)示可能會發(fā)現(xiàn)新的基因位點。
2016-07-09 18:12
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