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試管嬰兒與遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)：如何降低地貧風(fēng)險(xiǎn)

2016-08-20 11:07 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

試管嬰兒與遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)：如何降低地貧風(fēng)險(xiǎn)

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

王玉霞主任醫(yī)師

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

生殖醫(yī)學(xué)科

試管嬰兒技術(shù)在一定程度上可降低多種遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，如地中海貧血、血友病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病等。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
1.地中海貧血：是一種常見(jiàn)的遺傳性溶血性貧血，通過(guò)基因篩查可降低其遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
2.血友病：遺傳性凝血功能障礙疾病，試管嬰兒技術(shù)可篩選出相關(guān)基因。
3.先天性聾?。憾嗷蜻z傳疾病，能借助技術(shù)提前排查。
4.苯丙酮尿癥：由于基因突變導(dǎo)致，可在胚胎階段進(jìn)行檢測(cè)。
5.白化病：常染色體隱性遺傳，試管嬰兒技術(shù)有助于避免。
試管嬰兒技術(shù)為降低遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)提供了可能，但并非能完全避免，具體情況需根據(jù)個(gè)體差異和技術(shù)條件而定。
2016-08-20 20:26

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。查看全文»

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