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無(wú)創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測(cè)和羊水穿刺各有優(yōu)缺點(diǎn)，選擇需綜合多方面因素，如安全性、準(zhǔn)確性、適用孕周、檢測(cè)范圍、風(fēng)險(xiǎn)等。 1.安全性：無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)只需抽取孕婦外周血，無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)；羊水穿刺是有創(chuàng)操作，存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 2.準(zhǔn)確性：羊水穿刺的準(zhǔn)確性相對(duì)更高，能明確診斷多種染色體異常；無(wú)創(chuàng) DNA 對(duì)常見(jiàn)染色體異常檢測(cè)準(zhǔn)確率較高，但仍有漏診可能。 3.適用孕周：無(wú)創(chuàng) DNA 一般在孕 12 周以后進(jìn)行；羊水穿刺多在孕 16 - 22 周實(shí)施。 4.檢測(cè)范圍：無(wú)創(chuàng) DNA 主要檢測(cè)常見(jiàn)的三對(duì)染色體；羊水穿刺能檢測(cè)幾乎所有染色體。 5.風(fēng)險(xiǎn)：無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)結(jié)果異常仍需羊水穿刺確診；羊水穿刺可能導(dǎo)致宮內(nèi)感染等并發(fā)癥。 綜上所述，兩種檢測(cè)方式各有優(yōu)劣。孕婦應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，根據(jù)自身情況和需求，權(quán)衡利弊后做出選擇。

無(wú)創(chuàng)DNA，準(zhǔn)確的名稱應(yīng)該是“母血胎兒游離DNA常見(jiàn)非整倍體檢測(cè)”，抽取孕婦靜脈血后，提取母血中微量的胎兒DNA，利用專門技術(shù)檢測(cè)胎兒罹患 21-三體綜合征、18三體綜合征和13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。該項(xiàng)技術(shù)近兩年在國(guó)內(nèi)諸多醫(yī)院用于臨床服務(wù)，由于其具有“無(wú)創(chuàng)”的特點(diǎn)，越來(lái)越多的孕婦及其家屬選擇該項(xiàng)檢查。

　　在孕12至24周進(jìn)行檢測(cè)，其檢出率高達(dá)99.9%，準(zhǔn)確率達(dá)到99.7%，具有準(zhǔn)確性的優(yōu)點(diǎn)。 國(guó)內(nèi)諸多專家達(dá)成的共識(shí)是，目前這個(gè)階段仍然將該項(xiàng)技術(shù)定義為高精確性的21-三體綜合征、18三體綜合征和13-三體綜合征篩查服務(wù)，不能完全取代羊水穿刺、絨毛穿刺、臍帶血穿刺等有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)。簡(jiǎn)單點(diǎn)講，羊水穿刺胎兒染色體檢查是診斷技術(shù)，可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常;無(wú)創(chuàng)DNA是高精確性篩查技術(shù)，提供的胎兒染色體信息有限;無(wú)創(chuàng)DNA不能取代羊水穿刺胎兒染色體檢查。