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黏多糖貯積癥Ⅳ型如何進(jìn)行診斷

2024-10-14 10:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

黏多糖貯積癥Ⅳ型怎么診斷

回答1
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邢學(xué)法主治醫(yī)師

冠縣辛集中心衛(wèi)生院

一級(jí)

外科

黏多糖貯積癥Ⅳ型的診斷，通常依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、酶活性測(cè)定等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多有骨骼發(fā)育異常，如雞胸、脊柱側(cè)彎等，還可能有角膜混濁、智力障礙等。 2. 家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括尿黏多糖檢測(cè)，可發(fā)現(xiàn)黏多糖排出增多。 4. 影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 等，能顯示骨骼的病變特征。 5. 酶活性測(cè)定：檢測(cè)相關(guān)酶的活性，有助于明確診斷。綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷黏多糖貯積癥Ⅳ型，為后續(xù)的治療和管理提供依據(jù)。
2024-10-14 12:50

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什么是黏多糖病? 　　粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。查看全文»

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