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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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嚴(yán)晉華 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病，診斷需綜合多種因素?；颊呖赡艹霈F(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺功能障礙等癥狀，建議及時(shí)就醫(yī)。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
2016-08-09 21:06
1.臨床癥狀：如視力、聽力下降，行走困難，認(rèn)知障礙，以及腎上腺皮質(zhì)功能減退癥狀等。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查：檢測血中促腎上腺皮質(zhì)激素升高，皮質(zhì)醇降低等。
3.影像學(xué)檢查：頭部磁共振成像（MRI）可顯示腦白質(zhì)病變特征。
4.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變。
5.神經(jīng)電生理檢查：幫助評(píng)估神經(jīng)功能受損情況。
綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和家族史，有助于明確腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良的診斷。
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就醫(yī)問藥
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