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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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嚴晉華 主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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腎上腺白質營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病，診斷需綜合多種因素。患者可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺功能障礙等癥狀，建議及時就醫(yī)。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2016-08-09 21:06
1.臨床癥狀：如視力、聽力下降，行走困難，認知障礙，以及腎上腺皮質功能減退癥狀等。
2.實驗室檢查：檢測血中促腎上腺皮質激素升高，皮質醇降低等。
3.影像學檢查：頭部磁共振成像（MRI）可顯示腦白質病變特征。
4.基因檢測：明確是否存在相關基因突變。
5.神經(jīng)電生理檢查：幫助評估神經(jīng)功能受損情況。
綜合以上多種檢查方法，結合患者的臨床表現(xiàn)和家族史，有助于明確腎上腺白質營養(yǎng)不良的診斷。
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