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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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線狀體肌病的診斷需要綜合多種方法，包括肌活檢、電鏡檢查、基因檢測(cè)、臨床表現(xiàn)以及家族病史等。身體不適時(shí)，要及時(shí)看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
2016-08-03 11:43
1.肌活檢：約 75%患兒Ⅰ型纖維占優(yōu)勢(shì)，其余 25%為Ⅰ型、Ⅱ型纖維鑲嵌。
2.電鏡檢查：電鏡下可見(jiàn)源于橫紋肌 Z 帶的棒狀體，其數(shù)量不一，且非本病特有，在其他先天性肌病中也可能出現(xiàn)。
3.基因檢測(cè)：對(duì)于遺傳性線狀體肌病，基因檢測(cè)有助于明確診斷。
4.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)肌肉無(wú)力、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀。
5.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳因素。
綜合運(yùn)用以上多種診斷方法，結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族病史，能夠更準(zhǔn)確地診斷線狀體肌病。早期診斷對(duì)于制定治療方案和改善患者預(yù)后具有重要意義。
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