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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李偉周 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病，診斷較為復(fù)雜，需要綜合多種因素，并及時(shí)就醫(yī)。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
2016-08-11 13:49
1.臨床癥狀：如行走不穩(wěn)、動(dòng)作笨拙、言語不清等。
2.家族病史：了解家族中有無類似癥狀的患者。
3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括平衡、協(xié)調(diào)能力等方面的評估。
4.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結(jié)構(gòu)有無異常。
5.基因檢測：確定是否存在相關(guān)基因突變。
6.實(shí)驗(yàn)室檢查：如血清維生素E水平檢測，排除維生素E缺乏導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)。
總之，遺傳性共濟(jì)失調(diào)的診斷需要綜合多種方法，明確診斷后才能制定合適的治療方案。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)? 遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病，世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統(tǒng)一的分類，依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類，或分脊髓性共濟(jì)失調(diào)、小腦性共濟(jì)失調(diào)和共濟(jì)失調(diào)性腦病3種。 查看全文»
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徐評議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長：遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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