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遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病-Ⅰ型是一種較為復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，需要進(jìn)行多種檢查來明確診斷，包括基因檢測(cè)、神經(jīng)電生理檢查、腦脊液檢查、神經(jīng)活檢、血液檢查等。 1.基因檢測(cè)：通過檢測(cè)相關(guān)基因突變，有助于明確診斷。 2.神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定，能評(píng)估神經(jīng)功能損害的程度和范圍。 3.腦脊液檢查：可排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 4.神經(jīng)活檢：對(duì)病變神經(jīng)進(jìn)行組織學(xué)檢查，明確病理改變。 5.血液檢查：包括血常規(guī)、生化指標(biāo)、免疫相關(guān)指標(biāo)等，以了解整體健康狀況和排除其他可能的病因。 綜合運(yùn)用這些檢查方法，可以更準(zhǔn)確地診斷遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病-Ⅰ型，為后續(xù)的治療和管理提供依據(jù)。