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嬰兒脊髓性肌萎縮癥需要做哪些檢查

嬰兒脊髓性肌萎縮癥要做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種嚴重的神經肌肉疾病，需要通過多種檢查來明確診斷，包括基因檢測、血清肌酶檢查、肌電圖檢查、肌肉活檢、磁共振成像檢查等。 1.基因檢測：是診斷脊髓性肌萎縮癥的重要方法，通過檢測 SMN1 基因的缺失或突變情況來確診。 2.血清肌酶檢查：如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等，一般輕度升高或正常。 3.肌電圖檢查：可顯示神經源性損害的特征。 4.肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理改變，有助于診斷。 5.磁共振成像檢查：能了解脊髓和周圍神經的結構。 通過綜合運用這些檢查方法，能夠較為準確地診斷嬰兒脊髓性肌萎縮癥，為后續(xù)的治療和干預提供依據。一旦懷疑有此病癥，應及時到正規(guī)醫(yī)院的兒科|小兒神經科就診。

    2024-10-14 13:39
就醫(yī)問藥

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什么是脊髓性肌萎縮? 　　脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經細胞變性引起進行性肌無力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時可能有幫助。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無力
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  • 程海英

    主任醫(yī)師 教授

    首都醫(yī)科大學附屬北京中醫(yī)醫(yī)院

    擅長：術后神經損傷、痿病、慢阻肺纖維化、疼痛、面癱。 詳情»

  • 肖勤

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長：帕金森氏病、肌萎縮、神經內科常見疾病 詳情»

  • 洪銘范

    主任醫(yī)師 教授

    廣東藥科大學附屬第一醫(yī)院

    擅長：肝豆狀核變性、中風及其并發(fā)癥、肌無力、神經免疫性疾病、頭痛、 詳情»

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宋軍

宋軍 / 主任醫(yī)師

擅長：融合中西醫(yī)學精髓，專注于神經系統和精神類疾病的綜合治療。對各類腦血管疾病、帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦出血后遺癥、腦梗塞后遺癥、腦外傷后遺癥、肌肉萎縮、腦萎縮、運動神經元病及神經損傷等復雜病癥的診斷和康復擁有豐富的臨床經驗。在精神系統領域，對于抑郁、焦慮、睡眠障礙、軀體化障礙、癮癥、抽動癥、自閉癥、多動癥、恐懼癥、雙相情感障礙及精神發(fā)育遲滯等擁有豐富的康復治療經驗。中醫(yī)根據個體化的“辨證分型和施治”的原則，通過“調氣活血養(yǎng)心寧神診治術”的治則和治法，探究和實踐“中醫(yī)情志病”的醫(yī)理，獨立開展以“情志病學”為特色的專病臨床醫(yī)療和康復服務。

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何棟源

何棟源 / 主任醫(yī)師

擅長：帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、腦炎后遺癥、腦震蕩后遺癥、腦萎縮、特發(fā)性震顫、三叉神經痛、面肌痙攣、多系統萎縮、小腦共濟失調、神經損傷、腦癱、精神發(fā)育遲緩、智力低下、注意力缺陷與多動障礙、阿爾茲海默癥、運動神經元病、重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良、肌肉萎縮、周圍神經損傷、末梢神經炎、腦白質病變、神經痛、面癱、梅杰綜合征、各種頭痛、頭暈等神經系統疾病。

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宋慰春

宋慰春 / 主任醫(yī)師

擅長：運用中醫(yī)傳統理論，開展養(yǎng)生保健，治未病及身心疾病的防治；擅長運用心理咨詢及現代心理治療、心理測驗的方法開展（兒童、青少年及成人）心理成長咨詢、情感婚戀指導、社會人際關系適應指導、職業(yè)生涯分析、職場心理減壓，企業(yè)EAP系列項目、亞健康問題咨詢、神經癥治療、重大心理危機干預、性心理咨詢等。同時，擅長認知行為治療、心理分析治療、沙盤分析治療、家庭治療、催眠治療等。

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