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遲發(fā)性成骨不全有哪些癥狀表現(xiàn)

2024-10-14 10:02 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

遲發(fā)性成骨不全的癥狀表現(xiàn)是什么

回答1
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楊東銀醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級(jí)

內(nèi)科

遲發(fā)性成骨不全是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨骼疾病，其癥狀表現(xiàn)多樣，包括骨骼脆弱易骨折、骨骼畸形、藍(lán)鞏膜、聽(tīng)力障礙、牙齒發(fā)育異常等。 1. 骨骼脆弱易骨折：輕微的碰撞或日?；顒?dòng)就可能導(dǎo)致骨折，且骨折次數(shù)較多。 2. 骨骼畸形：如脊柱側(cè)彎、胸廓畸形、四肢彎曲等，影響身體外觀和功能。 3. 藍(lán)鞏膜：患者的鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色，這是由于鞏膜變薄，使得其下的脈絡(luò)膜色素顯現(xiàn)。 4. 聽(tīng)力障礙：可能由于耳部骨骼異常影響聽(tīng)力。 5. 牙齒發(fā)育異常：牙齒萌出延遲、牙釉質(zhì)發(fā)育不良等。遲發(fā)性成骨不全會(huì)給患者的生活帶來(lái)諸多不便和痛苦，一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行全面的檢查和診斷，以便制定合適的治療方案，提高生活質(zhì)量。
2024-10-15 03:27

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱(chēng)脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒(méi)有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。查看全文»

疾病癥狀：鈣化點(diǎn) 藍(lán)鞏膜

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