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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳毅榮 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
創(chuàng)傷骨科
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您好，鑒別診斷：遲發(fā)性成骨不全需要和下面疾病鑒別：顯性遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)性聾童年起病，進(jìn)行性對(duì)稱性聾，青春期時(shí)高頻率聽(tīng)力喪失，保留2000Hz以下低頻區(qū)，耳聾逐漸加重，至老年時(shí)全頻率耳聾。顯性遺傳性低頻率耳聾青春期始低頻率耳聾，中年時(shí)出現(xiàn)高頻率喪失，老年時(shí)全頻率聽(tīng)力喪失。顯性遺傳性中頻率耳聾兒童期中頻率聽(tīng)力喪失，成年期全頻率聾。隱性遺傳性早發(fā)性耳聾出生時(shí)尚有聽(tīng)覺(jué)，1.5—6歲迅速進(jìn)展性神經(jīng)性耳聾。性連鎖早發(fā)耳聾表現(xiàn)同隱性遺傳性早發(fā)性耳聾。遺傳性發(fā)作性眩暈和耳聾又稱為遺傳性美尼爾病，發(fā)作性眩暈和耳聾。呈AR或AD遺傳。顯性遺傳性腎炎和耳聾也稱Alport病。亦可X連鎖遺傳。隱性遺傳性腎性酸中毒和神經(jīng)性耳聾童年起病，腎小管性酸中毒，進(jìn)行性神經(jīng)性耳聾。顯性遺傳性蕁麻疹、淀粉樣變性、腎炎和耳聾又名Muckle-Wells綜合征。顯性遺傳性魚鱗癬、腎病、耳聾及脯氨酸尿癥或稱Goyer綜合征，童年起進(jìn)行性耳聾、魚鱗癬，脯氨酸尿。顯性遺傳性無(wú)汗及進(jìn)行性耳聾又稱Helweg-Larsen綜合征，先天性無(wú)汗及進(jìn)行性神經(jīng)性耳聾。Paget骨病中年起病，骨骼畸形，累及顱骨和下肢長(zhǎng)骨，聽(tīng)力喪失伴前庭功能減退。AD遺傳。全身性骨皮質(zhì)增厚癥又稱 van Buchem病或遲發(fā)性高磷血癥，呈AR遺傳。
2016-08-04 14:05
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒(méi)有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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