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遲發(fā)性成骨不全怎么診斷

遲發(fā)性成骨不全怎么診斷

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    陳毅榮 主治醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    創(chuàng)傷骨科

    您好,鑒別診斷:遲發(fā)性成骨不全需要和下面疾病鑒別:顯性遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)性聾童年起病,進(jìn)行性對(duì)稱性聾,青春期時(shí)高頻率聽(tīng)力喪失,保留2000Hz以下低頻區(qū),耳聾逐漸加重,至老年時(shí)全頻率耳聾。顯性遺傳性低頻率耳聾青春期始低頻率耳聾,中年時(shí)出現(xiàn)高頻率喪失,老年時(shí)全頻率聽(tīng)力喪失。顯性遺傳性中頻率耳聾兒童期中頻率聽(tīng)力喪失,成年期全頻率聾。隱性遺傳性早發(fā)性耳聾出生時(shí)尚有聽(tīng)覺(jué),1.5—6歲迅速進(jìn)展性神經(jīng)性耳聾。性連鎖早發(fā)耳聾表現(xiàn)同隱性遺傳性早發(fā)性耳聾。遺傳性發(fā)作性眩暈和耳聾又稱為遺傳性美尼爾病,發(fā)作性眩暈和耳聾。呈AR或AD遺傳。顯性遺傳性腎炎和耳聾也稱Alport病。亦可X連鎖遺傳。隱性遺傳性腎性酸中毒和神經(jīng)性耳聾童年起病,腎小管性酸中毒,進(jìn)行性神經(jīng)性耳聾。顯性遺傳性蕁麻疹、淀粉樣變性、腎炎和耳聾又名Muckle-Wells綜合征。顯性遺傳性魚鱗癬、腎病、耳聾及脯氨酸尿癥或稱Goyer綜合征,童年起進(jìn)行性耳聾、魚鱗癬,脯氨酸尿。顯性遺傳性無(wú)汗及進(jìn)行性耳聾又稱Helweg-Larsen綜合征,先天性無(wú)汗及進(jìn)行性神經(jīng)性耳聾。Paget骨病中年起病,骨骼畸形,累及顱骨和下肢長(zhǎng)骨,聽(tīng)力喪失伴前庭功能減退。AD遺傳。全身性骨皮質(zhì)增厚癥又稱 van Buchem病或遲發(fā)性高磷血癥,呈AR遺傳。

    2016-08-04 14:05
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松,即使輕微外傷甚至沒(méi)有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»

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  • 陳建庭

    主任醫(yī)師 教授

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在青少年突發(fā)性脊柱側(cè)凸矯形、成年人脊柱側(cè)凸矯形、退變性脊柱側(cè) 詳情»

  • 朱振安

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第九人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):髖關(guān)節(jié)外科,疑難、復(fù)雜關(guān)節(jié)疾患診治。 詳情»

  • 趙爾弘

    主任醫(yī)師

    北京同仁醫(yī)院

    擅長(zhǎng):骨關(guān)節(jié)疾病,髖、膝關(guān)節(jié)置換手術(shù)。 詳情»

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擅長(zhǎng):對(duì)頸、腰椎間盤突出,脊柱椎管狹窄癥,腰椎滑脫,脊柱退變性側(cè)彎;脊柱骨折、脊髓損傷及老年骨質(zhì)疏松性壓縮骨折等脊柱外科疾病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),手術(shù)操作精湛嫻熟;完成腰椎間盤手術(shù)3000余例。擅長(zhǎng)脊柱疾病的微創(chuàng)及開(kāi)放手術(shù)治療,熟練開(kāi)展椎間盤鏡、quantrant脊柱通道、經(jīng)皮椎弓根螺釘固定、椎體成形術(shù)等脊柱微創(chuàng)手術(shù)技術(shù)。

預(yù)約掛號(hào)
程忠勇

程忠勇 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):腳痛、足部疾病,外傷性足踝部骨與關(guān)節(jié)損傷、血管與神經(jīng)肌腱損傷、斷肢(趾)再植、足踝部創(chuàng)面缺損的治療;先天及后天足踝部畸形的矯正、各種原因引起的足踝部慢性潰瘍創(chuàng)面不愈合的治療等。

預(yù)約掛號(hào)
丁柱

丁柱 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):主要擅長(zhǎng)治療的疾病包括:頸/腰椎間盤突出,脊柱椎管狹窄癥,腰椎滑脫,脊柱退變性側(cè)彎;脊柱、脊髓損傷,骨質(zhì)疏松性脊柱壓縮骨折;脊柱感染/結(jié)核,脊椎腫瘤;等疾病。

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醫(yī)院?jiǎn)柎?/b> 更多>
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