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遲發(fā)性成骨不全是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要影響骨骼的發(fā)育和強(qiáng)度。其特點(diǎn)包括骨骼脆弱易骨折、身材矮小、關(guān)節(jié)松弛、藍(lán)鞏膜等。病因通常與基因突變有關(guān)。 1.病因：多由基因突變導(dǎo)致，如 COL1A1、COL1A2 基因的突變。 2.癥狀：除易骨折外，還可能有牙齒發(fā)育不良、聽力障礙、脊柱側(cè)彎等。 3.診斷：通過(guò) X 光、基因檢測(cè)、骨密度檢查等綜合判斷。 4.治療：包括藥物治療，如雙膦酸鹽類藥物（如阿侖膦酸鈉、利塞膦酸鈉、伊班膦酸鈉）；物理治療，如康復(fù)訓(xùn)練；手術(shù)治療，用于嚴(yán)重骨折或畸形矯正。 5.預(yù)防：避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)。 遲發(fā)性成骨不全雖較為罕見，但通過(guò)早期診斷和綜合治療，可在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量，減輕癥狀?；颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)的治療和指導(dǎo)。