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家族性腦穿通畸形是一種大腦半球孔洞病變，空洞與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通。這是一種較為罕見(jiàn)的疾病，患者需及時(shí)就醫(yī)。健康問(wèn)題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
1.病因：形態(tài)發(fā)生的原發(fā)異?？蓪?dǎo)致先天性腦穿通畸形，其他病因會(huì)產(chǎn)生獲得性的。
2.癥狀：孔洞大小和形態(tài)多樣，常伴巨腦回、腦膨出等癥狀。
3.遺傳：遺傳學(xué)上呈AD遺傳，也可能是AR遺傳。
4.孔壁特點(diǎn)：孔壁為膠質(zhì)疤痕，不含神經(jīng)細(xì)胞。
5.血管情況：腦表面小孔洞常有明顯血管形成。
6.腦部形態(tài)：軟腦膜退縮，腦回小，大孔洞腦皮層上可見(jiàn)洞口。
家族性腦穿通畸形是一種復(fù)雜的疾病，一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)盡快就醫(yī)，以便明確診斷和制定合適的治療方案。