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18 三體綜合癥風(fēng)險率 1/150 屬于較高風(fēng)險，需要進(jìn)一步檢查確認(rèn)。通常包括無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。若確診，可能需要考慮終止妊娠。同時，要了解其發(fā)病原理、對胎兒的影響等。 1. 疾病介紹：18 三體綜合征是由于胎兒細(xì)胞中多了一條 18 號染色體導(dǎo)致的。會引起多種嚴(yán)重的先天畸形和智力障礙。 2. 進(jìn)一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測是通過抽取孕婦外周血來評估胎兒染色體異常的風(fēng)險，羊水穿刺則是直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析，結(jié)果更準(zhǔn)確。 3. 風(fēng)險評估：如果無創(chuàng) DNA 檢測仍提示高風(fēng)險，或羊水穿刺確診，要綜合考慮胎兒畸形的嚴(yán)重程度、家庭的意愿等。 4. 妊娠決策：確診后，若胎兒畸形嚴(yán)重，影響生存質(zhì)量，可能需要終止妊娠。終止妊娠的方式要根據(jù)孕周等因素決定。 5. 心理支持：面對這樣的情況，孕婦及家屬可能會承受巨大的心理壓力，需要專業(yè)的心理支持和輔導(dǎo)。 總之，18 三體綜合癥風(fēng)險率 1/150 需高度重視，通過進(jìn)一步檢查明確診斷，做出科學(xué)合理的決策，并給予孕婦和家屬足夠的關(guān)懷和支持。