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常染色體異常綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)

常染色體異常綜合征的癥狀表現(xiàn)是什么

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    常染色體異常綜合征的癥狀多樣,包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、器官畸形、免疫功能異常等。 1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,動(dòng)作發(fā)育落后于同齡人。 2.智力障礙:表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、理解能力有限、認(rèn)知水平低下。 3.特殊面容:如眼距寬、鼻梁低平、唇腭裂等。 4.器官畸形:心臟、腎臟、胃腸道等器官可能存在結(jié)構(gòu)異常。 5.免疫功能異常:易反復(fù)感染,對(duì)疾病的抵抗力較弱。 總之,常染色體異常綜合征的癥狀復(fù)雜且多樣,對(duì)患者的生活質(zhì)量和健康產(chǎn)生嚴(yán)重影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和診斷。

    2024-10-09 22:02
就醫(yī)問藥

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什么是常染色體顯性遺傳病?   常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上,且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»

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  • 施惠平

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):遺傳相關(guān)疾病。 詳情»

  • 黃永蘭

    主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童醫(yī)院院區(qū)

    擅長(zhǎng):兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病、矮小癥、性早熟、肥 詳情»

  • 何春娜

    主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院

    擅長(zhǎng):婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導(dǎo)。婦科疾病診斷 詳情»

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王興玲

王興玲 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)于不孕不育的診治及輔助生育技術(shù)應(yīng)用。成功開展了體外受精-胚胎移植、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射、胚胎冷凍及凍胚移植、宮腔內(nèi)人工授精、多胎妊娠減胎術(shù)、陰道B超引導(dǎo)下盆腔囊腫穿刺術(shù)等。

預(yù)約掛號(hào)
李斌

李斌 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)輸卵管性不孕、腹腔鏡技術(shù)在不孕癥治療中的運(yùn)用。

預(yù)約掛號(hào)
馬春芬

馬春芬 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)運(yùn)用中醫(yī)藥治療不孕不育、痛經(jīng)、閉經(jīng)、崩漏、月經(jīng)不調(diào)、乳腺增生、子宮肌瘤、卵巢囊腫、盆腔炎性疾病、輸卵管阻塞、多囊卵巢綜合征、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮腺肌癥、月經(jīng)前后諸癥、絕經(jīng)前后諸癥、帶下病、妊娠病、產(chǎn)后雜病等。尤其對(duì)痛經(jīng)、閉經(jīng)、不孕、多囊、肌瘤更為見長(zhǎng)。

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