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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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脊髓小腦性共濟失調(diào)的診斷，通常依據(jù)以下幾個方面：起病特點、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、家族史及基因檢測。若身體感到不適，務(wù)必立刻就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切勿自行開處方。
2016-09-24 15:08
1.起病特點：多為潛隱起病，病情緩慢發(fā)展?；颊咧饾u出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)的癥狀，如行走不穩(wěn)、動作不協(xié)調(diào)等。
2.臨床表現(xiàn)：主要表現(xiàn)為共濟失調(diào)步態(tài)和構(gòu)音障礙，還可能伴有眼球運動障礙、吞咽困難等。
3.影像學(xué)檢查：通過磁共振成像（MRI）等檢查，可發(fā)現(xiàn)小腦和/或腦干萎縮的情況。
4.家族史：患者常有陽性家族史，家族中多人存在類似癥狀。
5.基因檢測：這是確診的重要手段，能明確具體的基因突變類型。
綜合以上多個方面的信息，醫(yī)生可以對脊髓小腦性共濟失調(diào)做出較為準(zhǔn)確的診斷。早期診斷有助于及時采取治療措施，延緩病情進(jìn)展，提高患者生活質(zhì)量。
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追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
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什么是脊髓小腦性共濟失調(diào)? 脊髓小腦性共濟失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào)，動作、言語、眼部活動失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀，發(fā)病率約為1～5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定，其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國，SCA3(也名馬查多-約瑟夫病，MID)是最常見的類型，約占SCA的40%～48%，其次是SCA2。 查看全文»
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