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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉怡潼 主治醫(yī)師
廣東省第二人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
生殖醫(yī)學(xué)中心
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你好，單基因遺傳病的檢查診斷：基因診斷是近年來發(fā)展迅速的一種新的診斷技術(shù)，現(xiàn)已應(yīng)用于臨床，特別是在產(chǎn)前診斷方面發(fā)揮著巨大作用。近年來得到迅速發(fā)展的重組DNA技術(shù)，由于對(duì)異常基因的結(jié)構(gòu)進(jìn)行直接分析或?qū)ο拗菩云伍L(zhǎng)度多態(tài)連鎖的基因缺陷進(jìn)行分析，就使得在不知道發(fā)病機(jī)理、不知道致病基因產(chǎn)物是什么的情況下，可通過直接檢查基因的結(jié)構(gòu)，而作出產(chǎn)前或發(fā)病前的早期診斷。
2016-09-02 13:43
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是單基因遺傳病? 單基因遺傳病是指致病的染色體中來自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上，但是每一種病的患病率較低，多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類：①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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何春娜
主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院
擅長(zhǎng)：婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導(dǎo)。婦科疾病診斷 詳情»
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