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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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許麗華 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
生殖醫(yī)學(xué)中心
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常染色體顯性遺傳病是由常染色體基因突變導(dǎo)致，其發(fā)病機(jī)制、遺傳特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療手段等多樣。身體不適時(shí)，要及時(shí)看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
2016-10-10 15:49
1.發(fā)病機(jī)制：基因突變使單個(gè)等位基因發(fā)生變異即可致病。
2.遺傳特點(diǎn)：患者后代有50%概率患病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。
3.臨床表現(xiàn)：癥狀多樣，如多指（趾）癥、軟骨發(fā)育不全等。
4.診斷方法：家族病史調(diào)查、基因檢測(cè)等。
5.治療手段：多為對(duì)癥治療，部分疾病可手術(shù)矯正。
總之，常染色體顯性遺傳病的發(fā)生和遺傳有一定規(guī)律，早診斷、早干預(yù)有助于改善患者生活質(zhì)量。
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
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