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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉璠娜 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
腎內(nèi)科
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你好，特發(fā)性尿鈣增多癥有明顯家族性遺傳傾向，發(fā)病機(jī)制與常染色體顯性遺傳和基因突變有關(guān)。利用家系分析，限制性片段長度多態(tài)性和微衛(wèi)星灶DNA多態(tài)性分析的方法發(fā)現(xiàn)病變基因位于人類染色體Xpll.22，編碼腎小管上皮細(xì)胞膜的氯離子通道蛋白CLC-5。CLC-5與細(xì)胞重吸收小分子量蛋白質(zhì)形成內(nèi)吞囊泡有關(guān)?；蛲蛔兒?，使其通道結(jié)構(gòu)異常，氯離子跨囊泡膜內(nèi)流受阻，囊泡酸化障礙，影響蛋白質(zhì)重吸收，出現(xiàn)小分子蛋白尿，同時囊泡不能酸化，影響到細(xì)胞膜表面受體再循環(huán)，繼而引起多種物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)異常。
2016-10-25 11:24
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