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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為進行性加重的肌肉無力和萎縮。為明確診斷及評估病情,通常需要進行血清酶學(xué)檢查、基因檢測、肌電圖、肌肉活檢、影像學(xué)檢查等。 1.血清酶學(xué)檢查:包括肌酸激酶、乳酸脫氫酶等,其水平升高有助于診斷。 2.基因檢測:能明確基因突變類型,為診斷提供重要依據(jù)。 3.肌電圖:可了解肌肉的電生理活動,判斷肌肉是否存在損害。 4.肌肉活檢:通過病理檢查觀察肌肉的結(jié)構(gòu)和形態(tài)變化。 5.影像學(xué)檢查:如磁共振成像(MRI),有助于評估肌肉的病變范圍和程度。 綜合運用這些檢查方法,可以準確診斷肌營養(yǎng)不良癥,并為制定治療方案和評估預(yù)后提供有力支持?;颊咭坏┏霈F(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診,接受專業(yè)的診斷和治療。
2024-10-23 19:51
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