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唐氏癥是什么?有何癥狀?孕期能查出嗎?

唐氏癥是怎樣的呢?一般來說都是會有什么癥狀呢?懷孕的時(shí)候可以查出來嗎?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    唐氏癥又稱唐氏綜合征,是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病。常見癥狀包括特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。在懷孕期間,通過多種檢查方法通??梢院Y查出來。 1. 特殊面容:患兒常有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌頭常伸出口外等表現(xiàn)。 2. 智力障礙:智力水平明顯低于正常同齡人,學(xué)習(xí)和生活能力較差。 3. 生長發(fā)育遲緩:身材矮小,動作發(fā)育和性發(fā)育都較遲緩。 4. 伴發(fā)疾?。阂装榘l(fā)先天性心臟病、消化道畸形等多種疾病。 5. 孕期篩查:在孕期可通過唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等方法進(jìn)行篩查。 唐氏綜合征對患兒和家庭都會帶來較大影響。孕期按時(shí)產(chǎn)檢,有助于早期發(fā)現(xiàn)。一旦確診,應(yīng)積極面對,給予患兒充分的關(guān)愛和支持,提高其生活質(zhì)量。

    2024-10-17 11:23
  • 回答2

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    懷孕期間的話是要做唐氏篩查的,因?yàn)檫@個(gè)是檢查寶寶智力方面問題,以免寶寶患有唐氏綜合癥。

    2024-10-17 11:23
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    你好唐氏癥這個(gè)懷孕期間可以做唐氏篩查就可以檢查出來的。那就是寶寶大腦智力發(fā)育有問題。

    2024-10-17 11:23
  • 回答4

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    這個(gè)是空腹抽血化驗(yàn)來檢查的,一般四五個(gè)月唐篩的,可以排除胎兒畸形的。做了安全放心些的

    2024-10-17 11:23
  • 回答5

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    看是看不出的,做唐篩,早期唐篩12周左右可以做的,中期唐篩的話16-18周做比較好,不要超過20周吧,檢查需要空腹的;

    2024-10-18 00:17
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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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