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苯丙酮尿癥患者能否生育及如何治療

苯丙酮尿癥能生孩子嗎?患了苯丙酮尿癥應(yīng)該如何治療呢?費(fèi)用高嗎?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病,患者能否生育及治療方法備受關(guān)注。治療包括飲食控制、藥物治療等。治療效果因人而異,需綜合考慮多種因素,如病情嚴(yán)重程度、患者依從性等。 1. 疾病原理:苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝,在體內(nèi)蓄積。 2. 飲食控制:嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入,以低苯丙氨酸的特殊食品為主,如特制的奶粉、面粉等。 3. 藥物治療:可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 4. 定期監(jiān)測(cè):定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度,以便調(diào)整治療方案。 5. 心理支持:患者及家屬可能面臨心理壓力,需要心理支持和疏導(dǎo)。 6. 遺傳咨詢:對(duì)于有生育需求的患者,進(jìn)行遺傳咨詢,評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。 總之,苯丙酮尿癥患者通過(guò)合理治療和管理,可以控制病情,提高生活質(zhì)量。但生育問(wèn)題需要謹(jǐn)慎評(píng)估和專業(yè)指導(dǎo)。

    2024-10-17 13:15
  • 回答2

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    有,這種病起來(lái)發(fā)最好要咨詢專業(yè)的醫(yī)生,這個(gè)是需要根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)來(lái)進(jìn)行治療的,治療好之后應(yīng)該是可以懷孕的。

    2024-10-17 13:15
  • 回答3

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,有笨丙酮尿癥情況的話生孩子應(yīng)該是會(huì)有影響的這樣的情況進(jìn)行對(duì)癥治療費(fèi)用應(yīng)該還是比較高的。

    2024-10-17 13:15
  • 回答4

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    為好還是提前去醫(yī)院做個(gè)詳細(xì)的檢查看看比較好這樣對(duì)自己的身體在一起才不會(huì)有什么太大的影響。

    2024-10-17 13:15
  • 回答5

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    這個(gè)有可能是會(huì)影響到小寶寶的生長(zhǎng),建議樓主要做慎重的考慮,這時(shí)候要咨詢一下醫(yī)生相關(guān)意見(jiàn),看看對(duì)于小寶寶的影響是否比較大。

    2024-10-17 12:42
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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