-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
先天性肌病是一組由遺傳因素導致的肌肉疾病，其病因較為復雜，主要包括遺傳基因突變、母親孕期感染、代謝異常、肌肉結(jié)構(gòu)蛋白缺陷、神經(jīng)肌肉傳遞障礙等。 1.遺傳基因突變：某些基因突變會影響肌肉細胞的正常功能，如肌營養(yǎng)不良相關基因突變。 2.母親孕期感染：如風疹病毒、巨細胞病毒等感染，可能影響胎兒肌肉發(fā)育。 3.代謝異常：如糖原代謝障礙、脂質(zhì)代謝紊亂等，導致肌肉能量供應異常。 4.肌肉結(jié)構(gòu)蛋白缺陷：例如肌動蛋白、肌球蛋白等結(jié)構(gòu)蛋白的異常。 5.神經(jīng)肌肉傳遞障礙：神經(jīng)沖動無法有效傳遞至肌肉，影響肌肉收縮。 總之，先天性肌病的病因多樣，且往往相互作用。明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義。患者應盡早到正規(guī)醫(yī)院進行全面檢查和評估，以便制定合適的治療方案。
2024-10-17 16:55
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是先天性肌病? Shy與Magee(1956)以“新型先天性非進行性肌病”(new congenital non一progressive myopathy)為題，報告一組綜合征，近二三十年來從形態(tài)學角度已發(fā)現(xiàn)十余種，先天性肌病的共同特點是：(1)出生時已有病理變化。(2)肌病非進行性。(3)形態(tài)學角度提示是肌病。其實，有些病例是緩解或進展，或有神經(jīng)源性背景，并非原發(fā)性肌病。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- 京滬云名醫(yī)齊聚！7月26日—27日，...
- 會診預告 | 7月26日—27日，北...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何棟源主任：巧施...
- 【僅剩一天！】距離北京神經(jīng)內(nèi)科大咖李...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家何棟源：腦梗...
- 近期要聞！湖南治癲癇的神經(jīng)內(nèi)科哪家好...
- 7月12日-13日，北京天壇醫(yī)院神經(jīng)...
- 僅剩一天！昆明康瑞醫(yī)院特邀北京中醫(yī)藥...
- 家門口的北京專家！昆明康瑞醫(yī)院特邀北...
- 今日關注：廣州治療神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院排行榜...
