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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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先天性肌病是一組由遺傳因素導(dǎo)致的肌肉疾病,其病因較為復(fù)雜,主要包括遺傳基因突變、母親孕期感染、代謝異常、肌肉結(jié)構(gòu)蛋白缺陷、神經(jīng)肌肉傳遞障礙等。 1.遺傳基因突變:某些基因突變會(huì)影響肌肉細(xì)胞的正常功能,如肌營養(yǎng)不良相關(guān)基因突變。 2.母親孕期感染:如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染,可能影響胎兒肌肉發(fā)育。 3.代謝異常:如糖原代謝障礙、脂質(zhì)代謝紊亂等,導(dǎo)致肌肉能量供應(yīng)異常。 4.肌肉結(jié)構(gòu)蛋白缺陷:例如肌動(dòng)蛋白、肌球蛋白等結(jié)構(gòu)蛋白的異常。 5.神經(jīng)肌肉傳遞障礙:神經(jīng)沖動(dòng)無法有效傳遞至肌肉,影響肌肉收縮。 總之,先天性肌病的病因多樣,且往往相互作用。明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義?;颊邞?yīng)盡早到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查和評(píng)估,以便制定合適的治療方案。
2024-10-17 16:55
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什么是先天性肌病? Shy與Magee(1956)以“新型先天性非進(jìn)行性肌病”(new congenital non一progressive myopathy)為題,報(bào)告一組綜合征,近二三十年來從形態(tài)學(xué)角度已發(fā)現(xiàn)十余種,先天性肌病的共同特點(diǎn)是:(1)出生時(shí)已有病理變化。(2)肌病非進(jìn)行性。(3)形態(tài)學(xué)角度提示是肌病。其實(shí),有些病例是緩解或進(jìn)展,或有神經(jīng)源性背景,并非原發(fā)性肌病。 查看全文»
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