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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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武洪剛
山西省中醫(yī)食管癌研究所
一級
門診科
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遺傳代謝病是由于基因突變導致代謝途徑異常的一類疾病。新生寶寶常見的四種遺傳代謝病篩查包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。這些疾病部分可治療。 1. 苯丙酮尿癥：由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致苯丙氨酸代謝障礙。治療主要是飲食控制，限制苯丙氨酸攝入。 2. 先天性甲狀腺功能減低癥：甲狀腺激素合成不足或作用缺陷。需補充甲狀腺素治療。 3. 先天性腎上腺皮質增生癥：由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷。多采用激素替代治療。 4. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：紅細胞內缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶。避免誘因，如感染、某些藥物等。 5. 治療原則：早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可有效改善患兒預后。 遺傳代謝病對寶寶健康影響較大，但通過早期篩查和及時干預，能在一定程度上減輕損害。家長應重視新生兒篩查，一旦確診，積極配合治療。
2024-10-18 04:40
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