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小兒范科尼綜合征是一種罕見的遺傳性或獲得性近端腎小管功能障礙性疾病。為明確診斷，通常需要進(jìn)行一系列檢查，包括血液檢查、尿液檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測、腎活檢等。 1.血液檢查：檢測血清電解質(zhì)（如鉀、鈉、氯、鈣、磷等）、血糖、血尿酸、血肌酐等，以評估腎功能和代謝狀況。 2.尿液檢查：包括尿蛋白定量、尿糖定性和定量、尿氨基酸定性和定量、尿磷酸鹽和尿酸鹽等，了解腎小管的重吸收功能。 3.影像學(xué)檢查：如超聲、CT 等，觀察腎臟的形態(tài)、大小和結(jié)構(gòu)有無異常。 4.基因檢測：對于懷疑有遺傳因素的患兒，檢測相關(guān)基因突變有助于明確病因。 5.腎活檢：在必要時進(jìn)行，通過病理檢查明確腎臟的損傷程度和類型。 綜合以上多種檢查，醫(yī)生能夠更準(zhǔn)確地診斷小兒范科尼綜合征，并制定合適的治療方案。家長應(yīng)及時帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科或腎內(nèi)科就診。