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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張潤 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)外科研究所
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您好，戈謝病又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。以猶太人最多見。病名的由來是882年Gancher描述酋例病人，其報道發(fā)現(xiàn)病人脾中有異常大的泡沫狀胞質(zhì)的細(xì)胞為此病特征以及肝脾大和皮膚色素的表現(xiàn)。戈謝病病因概要：戈謝病的病因是由于遺傳性的β-葡糖腦苷脂酶缺乏引起單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)細(xì)胞的葡糖腦苷脂的積聚，在肝、脾、骨髓、淋巴結(jié)以及腦組織中有大量戈謝細(xì)胞浸潤，導(dǎo)致組織結(jié)構(gòu)及骨質(zhì)的破壞。
2017-01-02 08:58
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
