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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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白化病是一種由于基因突變導致黑色素合成障礙的遺傳性疾病，其遺傳方式較為復(fù)雜，主要包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等。 1.常染色體隱性遺傳：這是白化病最常見的遺傳方式。當個體從父母雙方各繼承一個異?；驎r才會發(fā)病。 2.常染色體顯性遺傳：相對較少見，只要從父母一方獲得異常基因就可能發(fā)病。 3.性連鎖隱性遺傳：與性別有關(guān)，一般男性發(fā)病多于女性。 4.基因突變：部分白化病是由于自身基因突變導致，而非從父母遺傳。 5.遺傳異質(zhì)性：不同基因突變可能導致相似的白化病表型。 總之，白化病的遺傳方式多樣，對于有家族史的人群，進行遺傳咨詢和基因檢測有助于了解患病風險和預(yù)防。
2024-10-21 05:00
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒乐?，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
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