13W唐氏篩查21三體高風(fēng)險，是否需重檢和羊水穿刺？
13W唐氏篩查結(jié)果21三體檢測值為10.63 三體高風(fēng)險，中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)研究所檢測結(jié)果。醫(yī)生建議羊水穿刺。由于患者是在懷化，測試樣品是送到長沙檢測的。是否有必要重新檢測？是否必須羊水穿刺確定？
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回答1
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晉波 主治醫(yī)師
忻州男科醫(yī)院
其他
綜合二科
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13 周唐氏篩查 21 三體檢測值高風(fēng)險，對于是否需要重新檢測以及是否必須進行羊水穿刺，需要綜合多方面因素考慮，包括檢測準(zhǔn)確性、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果以及后續(xù)風(fēng)險評估等。 1. 檢測準(zhǔn)確性：唐氏篩查本身存在一定的假陽性率。如果檢測過程嚴(yán)格規(guī)范，樣本運輸保存得當(dāng)，通常結(jié)果是較為可靠的。但如果對檢測環(huán)節(jié)存在疑慮，可以與醫(yī)生充分溝通評估。 2. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒染色體異常的風(fēng)險越高。高齡孕婦可能更傾向于直接進行羊水穿刺以明確診斷。 3. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常相關(guān)疾病的病史，會增加胎兒染色體異常的風(fēng)險，此時羊水穿刺的必要性可能更高。 4. 超聲檢查結(jié)果：通過超聲檢查觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況，如果發(fā)現(xiàn)異常，也會增加羊水穿刺的必要性。 5. 后續(xù)風(fēng)險評估：醫(yī)生會綜合考慮上述因素，并結(jié)合孕婦的意愿，評估繼續(xù)妊娠的風(fēng)險，從而給出合理的建議。 總之，對于唐氏篩查 21 三體高風(fēng)險的情況，是否重新檢測以及是否進行羊水穿刺，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，充分權(quán)衡利弊后做出決策。
2024-10-20 13:08
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回答2
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李錦春 住院醫(yī)師
武穴市第二人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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唐氏篩查結(jié)果21三體檢測值為10.63這個檢查結(jié)果屬于高風(fēng)險的，發(fā)生詔氏患兒的可能性比較高，這個一定要到醫(yī)院去做羊水穿刺做病理檢查，以確診，如果正常才可以進行生育。
2024-10-20 20:49
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
