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什么是 X 連鎖隱性遺傳病攜帶者?

x連鎖隱性遺傳病攜帶者

  • 回答1

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    X 連鎖隱性遺傳病攜帶者是指攜帶了 X 連鎖隱性遺傳病致病基因,但自身未發(fā)病的個(gè)體。其具有一定的遺傳風(fēng)險(xiǎn),可能將致病基因傳遞給后代。X 連鎖隱性遺傳病包括血友病、紅綠色盲、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良等。 1. 基因特點(diǎn):女性有兩條 X 染色體,若一條攜帶致病基因,另一條正常,一般不發(fā)病,但可遺傳。男性只有一條 X 染色體,若攜帶致病基因則發(fā)病。 2. 遺傳方式:女性攜帶者與正常男性婚配,子代中男性有 50%患病,女性 50%為攜帶者。 3. 疾病舉例:血友病患者缺乏凝血因子,易出血不止;紅綠色盲患者難以分辨紅綠顏色;杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良患者肌肉逐漸萎縮無(wú)力。 4. 檢測(cè)方法:可通過(guò)基因檢測(cè)明確是否為攜帶者。 5. 遺傳咨詢:有家族史者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。 總之,了解 X 連鎖隱性遺傳病攜帶者的相關(guān)知識(shí),對(duì)于預(yù)防疾病的發(fā)生和遺傳具有重要意義。通過(guò)科學(xué)的檢測(cè)和咨詢,能更好地指導(dǎo)生育決策。

    2024-10-20 15:57
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

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  • 王世雄

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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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王瑾

王瑾 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):公立三甲,陜西省中醫(yī)醫(yī)院,擅長(zhǎng)小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,老年癲癇病,外傷性癲癇等三叉神經(jīng)痛疾病

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孟祥建

孟祥建 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):癲癇、三叉神經(jīng)痛、頭痛、高血壓、糖尿病、腦血管疾病、癡呆、面肌痙攣、肌無(wú)力、神經(jīng)性頭痛、腦萎縮、視神經(jīng)萎縮、腦梗后遺癥、神經(jīng)損傷、肌肉萎縮、多系統(tǒng)萎縮、難治性頭暈頭痛、坐骨神經(jīng)痛 面神經(jīng)麻痹等多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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李華

李華 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):公立三甲,西北大學(xué)第 一醫(yī)院,擅長(zhǎng)對(duì)小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,顳葉性癲癇,小兒腦癱、三叉神經(jīng)痛、帕金森等神經(jīng)疾病等的手術(shù)治療

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