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遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現(xiàn)為血尿、腎功能進(jìn)行性減退、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產(chǎn)生的疾病?；蛲蛔兊陌l(fā)生率約為1/10000~1/5000。隨訪10年后30%～40%的患兒進(jìn)展至終末期腎病，因此早期診斷特別是基因診斷尤為重要，可以避免不必要的或過度治療。隨著對(duì)遺傳性腎臟疾病認(rèn)識(shí)的深入和基因診斷技術(shù)的廣泛開展，對(duì)此類疾病患者及家系成員提供遺傳咨詢也越來越有必要性，包括產(chǎn)前基因診斷。遺傳性腎病綜合征有三個(gè)主要的遺傳方式，X聯(lián)鎖遺傳、常染色體隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。

遺傳性腎病綜合征（NS）本質(zhì)上是一個(gè)遺傳性的、腎臟病變?yōu)橹鞯呐R床綜合征，因此在臨床實(shí)踐中對(duì)其表現(xiàn)既要注意腎臟異常的特點(diǎn)，也要注意"腎外"表現(xiàn)，還要通過家族史盡量推斷遺傳型，因?yàn)椴煌z傳型的腎病綜合征臨床表現(xiàn)特征以及預(yù)后不盡相同。1、腎臟表現(xiàn)以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，來自我國(guó)的資料曾報(bào)告68%的遺傳性腎病綜合征患者為腎小球性血尿。2、聽力障礙遺傳性腎病綜合征患者聽力障礙表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾，發(fā)生于耳蝸部位。3、眼部病變遺傳性腎病綜合征（NS）特征性眼部病變包括前圓錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點(diǎn)狀和斑點(diǎn)狀視網(wǎng)膜病變以及視網(wǎng)膜赤道部視網(wǎng)膜病變。4、血液系統(tǒng)異常精神異常遲緩、面中部發(fā)育不良以及橢圓形紅細(xì)胞增多癥。

1、產(chǎn)前診斷應(yīng)先明確該家系致病基因的突變信息，即明確基因診斷，這樣才有條件進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，但應(yīng)該在孕前或孕早期進(jìn)行遺傳咨詢，明確下一代發(fā)病的概率。2、如果家系致病基因突變未知，孕期體檢發(fā)現(xiàn)甲胎蛋白明顯升高，未發(fā)現(xiàn)胎兒無腦畸形或臍膨出異常，也應(yīng)該給予遺傳咨詢。