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遲發(fā)性成骨不全是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要由于基因突變導致膠原蛋白合成異常，影響骨骼的發(fā)育和強度。其特征包括骨骼脆弱易骨折、藍鞏膜、牙齒發(fā)育異常等。 1. 病因：基因突變是導致遲發(fā)性成骨不全的根本原因，影響膠原蛋白的結構和功能。 2. 癥狀：常見癥狀有反復骨折、骨骼畸形、身材矮小、關節(jié)松弛、聽力受損等。 3. 診斷：通過臨床表現、家族史、影像學檢查（如 X 光、CT 等）以及基因檢測來確診。 4. 治療：目前治療方法包括藥物治療（如雙膦酸鹽類藥物如阿侖膦酸鈉、帕米膦酸二鈉、唑來膦酸等）、康復治療（物理治療、運動訓練）和手術治療（矯正骨骼畸形）。 5. 預后：預后取決于病情的嚴重程度和治療的及時性、有效性。多數患者通過積極治療可改善生活質量，但仍需長期關注骨骼健康。 遲發(fā)性成骨不全雖然是一種嚴重的疾病，但隨著醫(yī)學的發(fā)展，治療手段不斷進步，患者在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療和康復，能夠在一定程度上減輕癥狀，提高生活質量。