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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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遲發(fā)性成骨不全是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致膠原蛋白合成異常，影響骨骼的發(fā)育和強(qiáng)度。其特征包括骨骼脆弱易骨折、藍(lán)鞏膜、牙齒發(fā)育異常等。 1. 病因：基因突變是導(dǎo)致遲發(fā)性成骨不全的根本原因，影響膠原蛋白的結(jié)構(gòu)和功能。 2. 癥狀：常見癥狀有反復(fù)骨折、骨骼畸形、身材矮小、關(guān)節(jié)松弛、聽力受損等。 3. 診斷：通過臨床表現(xiàn)、家族史、影像學(xué)檢查（如 X 光、CT 等）以及基因檢測來確診。 4. 治療：目前治療方法包括藥物治療（如雙膦酸鹽類藥物如阿侖膦酸鈉、帕米膦酸二鈉、唑來膦酸等）、康復(fù)治療（物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練）和手術(shù)治療（矯正骨骼畸形）。 5. 預(yù)后：預(yù)后取決于病情的嚴(yán)重程度和治療的及時(shí)性、有效性。多數(shù)患者通過積極治療可改善生活質(zhì)量，但仍需長期關(guān)注骨骼健康。 遲發(fā)性成骨不全雖然是一種嚴(yán)重的疾病，但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，治療手段不斷進(jìn)步，患者在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療和康復(fù)，能夠在一定程度上減輕癥狀，提高生活質(zhì)量。
2024-10-24 17:50
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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