腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)有哪些？
2017-08-10 16:48
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腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)有哪些？
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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唐亞梅 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病，其臨床表現(xiàn)多樣。若出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。當(dāng)身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2017-08-10 17:52
1.兒童腦型：多在3-5歲起病，有進行性智力減退、行為異常、皮質(zhì)盲、耳聾、小腦性共濟失調(diào)等。
2.青少年腦型：發(fā)病年齡稍大，癥狀類似但進展稍緩。
3.成人腦型：起病較晚，癥狀相對較輕。
4.腎上腺脊髓神經(jīng)病型：主要表現(xiàn)為脊髓神經(jīng)病變和腎上腺功能障礙。
5.Addison型：以腎上腺皮質(zhì)功能減退為突出表現(xiàn)，如低鈉血癥、血壓降低等。
6.無癥狀型：無明顯癥狀，但基因檢測可發(fā)現(xiàn)異常。
7.雜合子型：癥狀通常較輕。
總之，腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)復(fù)雜，早期診斷和治療至關(guān)重要。
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