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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的缺陷導(dǎo)致的疾病，表現(xiàn)多樣。常見癥狀有性發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂等。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等。 1.疾病原理：由于基因突變，導(dǎo)致參與腎上腺皮質(zhì)激素合成的酶功能異常，影響激素生成。 2.癥狀表現(xiàn)： 女性患者外生殖器男性化。 男性患者假性性早熟。 電解質(zhì)紊亂，如低鈉、高鉀。 生長發(fā)育異常。 低血糖。 3.診斷方法：通過激素測定、基因檢測等明確診斷。 4.治療方法： 藥物治療：常用氫化可的松、潑尼松、地塞米松等糖皮質(zhì)激素。 手術(shù)治療：對嚴(yán)重的女性假兩性畸形可能需手術(shù)整形。 5.日常注意：定期復(fù)查激素水平，遵醫(yī)囑調(diào)整治療方案，保持良好生活習(xí)慣。 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥雖較為復(fù)雜，但通過規(guī)范治療和管理，多數(shù)患者可改善癥狀，提高生活質(zhì)量。