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開(kāi)放性脊柱裂是一種嚴(yán)重的先天性神經(jīng)管畸形，主要由于胚胎發(fā)育早期神經(jīng)管閉合不全所致，表現(xiàn)為脊柱骨質(zhì)、椎管及脊膜的異常，常伴有脊髓和神經(jīng)組織的發(fā)育異常?？蓪?dǎo)致下肢癱瘓、大小便失禁等嚴(yán)重后果。 1.病因：多與遺傳因素、孕期葉酸缺乏、環(huán)境因素（如輻射、化學(xué)物質(zhì)）等有關(guān)。 2.癥狀：背部中線(xiàn)囊性腫物、下肢無(wú)力或癱瘓、大小便失禁、腦積水等。 3.診斷：通過(guò)超聲檢查、血清學(xué)篩查、磁共振成像（MRI）等可明確診斷。 4.治療：手術(shù)治療是主要方法，如脊膜膨出修補(bǔ)術(shù)、脊髓栓系松解術(shù)等。 5.預(yù)后：早期診斷和治療可改善預(yù)后，但部分患者仍可能遺留嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙。 開(kāi)放性脊柱裂危害較大，孕婦應(yīng)重視孕期保健，按時(shí)產(chǎn)檢，以便早期發(fā)現(xiàn)和處理。

開(kāi)放性脊柱裂分為脊髓裂、脊髓脊膜膨出、半側(cè)脊髓膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出和脊膜膨出。這些畸形常是開(kāi)放性的或有造成開(kāi)放的危險(xiǎn)。臨床表現(xiàn)為背部中線(xiàn)可見(jiàn)皮膚缺損或囊狀腫物，為軟性包塊，呈圓或橢圓形，與脊髓蛛網(wǎng)膜下腔相通，隨年齡增長(zhǎng)而增大并于哭鬧時(shí)包塊張力增加，此外還合并有下肢畸形和大小便失禁，頭顱增大和智力減退等癥狀。