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BRCA1/2基因突變都會導致乳腺癌風險大增嗎？

2016-04-19 08:20 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

BRCA1/2基因突變都會導致乳腺癌風險大增嗎？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

劉強主任醫(yī)師

中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

三級甲等

乳腺外科

并非所有發(fā)生BRCA1/2基因突變的女性乳腺癌發(fā)病率都跟安吉麗娜·朱莉一樣高。BRCA1/2基因突變和乳腺癌并不是劃等號的。需要注意的是BRCA1/2都是比較大的基因，人們發(fā)生BRCA1/2基因突變的位點并不相同，其意義也有很大差異。有些位點的突變與乳腺癌、卵巢癌的發(fā)病密切相關，有些位點的突變則是與之明顯不相關的，還有很多的突變目前并不清楚其意義。我們目前對乳腺癌中發(fā)生的基因突變了解仍有限，沒有足夠的數(shù)據(jù)去了解每個位點的突變的意義，所以就算檢測出來了某些突變，也不一定能確定乳腺癌的發(fā)病幾率。因此，在國外，人們接受BRCA1/2基因檢測前后，都需要與基因?qū)W家或者對這一領域有深入研究的醫(yī)生交流。盲目地進行檢測，只會增加患者的精神負擔，帶來一些不必要的精神壓力。
2016-04-20 05:25
回答2
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李華卿醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

中醫(yī)科

您好，BRCA1/2基因突變和乳腺癌并不是劃等號的，因此BRCA1/2基因突變并不一定都會導致乳腺癌風險大增的。
2016-04-21 03:11

就醫(yī)問藥

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主任醫(yī)師 副教授

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