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哪些人群需要進(jìn)行 BRCA1/2 基因突變檢測?

遺傳診斷

哪些人要做BRCA1/2基因突變檢測?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    以下人群可能需要進(jìn)行 BRCA1/2 基因突變檢測:有家族遺傳病史者、特定癌癥患者、早發(fā)性癌癥患者、雙側(cè)乳腺癌患者、男性乳腺癌患者等。 1.有家族遺傳病史者:如果家族中有多位成員患有乳腺癌、卵巢癌等相關(guān)癌癥,尤其是近親,建議檢測。 2.特定癌癥患者:如患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等的患者。 3.早發(fā)性癌癥患者:在較年輕時(如 50 歲前)就患上乳腺癌或卵巢癌的個體。 4.雙側(cè)乳腺癌患者:兩側(cè)乳房都發(fā)生乳腺癌的情況。 5.男性乳腺癌患者:由于男性乳腺癌相對少見,患病時檢測有助于評估風(fēng)險。 總之,BRCA1/2 基因突變檢測對于評估某些癌癥的發(fā)病風(fēng)險和制定治療策略具有重要意義。但最終是否需要檢測,應(yīng)在醫(yī)生的綜合評估和建議下進(jìn)行。

    2024-10-08 13:23
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    郭智濤 主任醫(yī)師

    廣東省第二中醫(yī)院

    三級甲等

    乳腺科

    兩類人群需要做BRCA1/2基因突變檢測:1、無家族史的人群:小于50歲時診斷為乳癌;任何年齡的卵巢癌及雙側(cè)乳癌患者;同時被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者;小于50歲的三陰性乳腺癌患者;具有猶太人血統(tǒng)背景的人群(猶太人突變率高);2、有家族腫瘤病史(BRCA1/2基因突變頻率會大增):家族中有多名乳腺癌患者,家庭中同時被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者;家族中已有人員檢測BRCA1/2基因突變,建議直系家屬均進(jìn)行此檢測。

    2024-10-08 17:36
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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