-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
黃海忠 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
-
苯丙酮尿癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,涉及基因缺陷、代謝異常等。若身體出現(xiàn)異常癥狀,請(qǐng)立刻就診,根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2017-10-02 09:43
1.基因缺陷:相關(guān)基因發(fā)生突變,導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失。
2.代謝途徑:苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,在體內(nèi)蓄積。
3.發(fā)病機(jī)制:蓄積的苯丙氨酸影響神經(jīng)系統(tǒng)和其他器官發(fā)育。
4.癥狀表現(xiàn):患兒出現(xiàn)智力低下、精神異常、濕疹等。
5.診斷要點(diǎn):通過(guò)血液檢測(cè)苯丙氨酸濃度等進(jìn)行診斷。
總之,了解苯丙酮尿癥的遺傳方式對(duì)早期診斷和干預(yù)至關(guān)重要。
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
晉波 主治醫(yī)師
忻州男科醫(yī)院
其他
綜合二科
-
肺部有結(jié)節(jié),考慮為結(jié)核、炎癥或腫瘤的可能性,是需要進(jìn)一步檢查,可以做PPD試驗(yàn),根據(jù)檢查結(jié)果來(lái)判斷的,現(xiàn)在可以采取抗生素藥物治療的。
2017-10-01 08:16
-
-
網(wǎng)友 匿名追問(wèn):2018-01-05 10:33
沒(méi)什么癥狀,就是有點(diǎn)少許悶胸
-
晉波醫(yī)生對(duì)該追問(wèn)進(jìn)行回答:2018-01-05 20:36
-
晉波 主治醫(yī)師
忻州男科醫(yī)院
其他
0 0 -
現(xiàn)在不好說(shuō),是需要抽血化驗(yàn)檢查,做PPD試驗(yàn)的,根據(jù)檢查結(jié)果來(lái)判斷的。
-
追問(wèn)是開(kāi)放提問(wèn),不一定是原來(lái)醫(yī)師回答
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 重慶資訊!重慶好的兒科醫(yī)院是哪家"排...
- 首都兒科專家桑勉教授領(lǐng)銜南京天佑兒童...
- 云南省兒科醫(yī)院:昆明康瑞醫(yī)院治療精神...
- 南京兒科醫(yī)院“排名”實(shí)時(shí)披露-南京市...
- “關(guān)注兒科”德陽(yáng)哪家醫(yī)院看脫發(fā)最好—...
- “關(guān)注兒科”福州治療青春痘最好的醫(yī)院...
- “關(guān)注兒科”南通皮膚過(guò)敏醫(yī)院哪個(gè)專家...
- 口碑排名:南京治療自閉癥兒科醫(yī)院排名...
- 南京兒科??瓶偘袼龠f:南京天佑兒童醫(yī)...
- 推薦醫(yī)院!郴州白癜風(fēng)醫(yī)院前十名“關(guān)注...