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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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戈謝病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，會(huì)對身體多個(gè)系統(tǒng)和器官產(chǎn)生影響，包括脾臟、肝臟、骨骼、血液和神經(jīng)系統(tǒng)等。 1.脾臟：脾臟腫大是常見表現(xiàn)，可導(dǎo)致腹部不適、貧血和血小板減少。 2.肝臟：出現(xiàn)肝腫大，影響肝功能，可能導(dǎo)致黃疸、腹水等。 3.骨骼：易發(fā)生骨痛、骨折，影響生長發(fā)育，造成骨骼畸形。 4.血液：引起貧血、血小板減少，增加出血風(fēng)險(xiǎn)，還可能導(dǎo)致白細(xì)胞減少，易感染。 5.神經(jīng)系統(tǒng)：部分患者會(huì)有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如癲癇發(fā)作、認(rèn)知障礙等。 總之，戈謝病的影響廣泛且嚴(yán)重，需要早期診斷和治療，以減輕癥狀、延緩病情進(jìn)展，提高患者的生活質(zhì)量。
2024-10-21 20:04
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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羅學(xué)群 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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戈謝病是一種十分罕見的隱性遺傳性疾病，患者缺乏一種葡萄糖腦苷脂酶，會(huì)在肝臟、脾臟、腦部等部位造成腦苷脂沉積，可能會(huì)造成肝臟、脾臟腫大，如果在腦部沉積過多，還會(huì)影響智。
2024-10-22 04:03
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲(chǔ)存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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