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戈謝病會(huì)產(chǎn)生哪些方面的影響

戈謝病有什么影響

  • 回答1

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    郭立軍 醫(yī)師

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    其他

    內(nèi)科

    戈謝病是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病,會(huì)對(duì)身體多個(gè)系統(tǒng)和器官產(chǎn)生影響,包括脾臟、肝臟、骨骼、血液和神經(jīng)系統(tǒng)等。 1.脾臟:脾臟腫大是常見(jiàn)表現(xiàn),可導(dǎo)致腹部不適、貧血和血小板減少。 2.肝臟:出現(xiàn)肝腫大,影響肝功能,可能導(dǎo)致黃疸、腹水等。 3.骨骼:易發(fā)生骨痛、骨折,影響生長(zhǎng)發(fā)育,造成骨骼畸形。 4.血液:引起貧血、血小板減少,增加出血風(fēng)險(xiǎn),還可能導(dǎo)致白細(xì)胞減少,易感染。 5.神經(jīng)系統(tǒng):部分患者會(huì)有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如癲癇發(fā)作、認(rèn)知障礙等。 總之,戈謝病的影響廣泛且嚴(yán)重,需要早期診斷和治療,以減輕癥狀、延緩病情進(jìn)展,提高患者的生活質(zhì)量。

    2024-10-21 20:04
  • 回答2

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    羅學(xué)群 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    戈謝病是一種十分罕見(jiàn)的隱性遺傳性疾病,患者缺乏一種葡萄糖腦苷脂酶,會(huì)在肝臟、脾臟、腦部等部位造成腦苷脂沉積,可能會(huì)造成肝臟、脾臟腫大,如果在腦部沉積過(guò)多,還會(huì)影響智。

    2024-10-22 04:03
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是戈謝病?   戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,系由β-葡萄精腦苷脂酶減少,細(xì)胞內(nèi)大量?jī)?chǔ)存腦苷脂,形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國(guó)皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道,以猶太人最多見(jiàn)。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致,為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»

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