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高齡孕婦產(chǎn)前診斷至關(guān)重要，包括染色體檢查、超聲檢查、唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。 1.染色體檢查：能發(fā)現(xiàn)染色體異常，如 21-三體綜合征、18-三體綜合征等。 2.超聲檢查：可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況，排查畸形。 3.唐篩：評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 4.無創(chuàng) DNA 檢測：準(zhǔn)確率較高，對(duì) 21、18、13 三體綜合征檢測較準(zhǔn)確。 5.羊水穿刺：是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定風(fēng)險(xiǎn)。 高齡孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前診斷，根據(jù)自身情況和醫(yī)生建議選擇合適的檢查項(xiàng)目，以確保胎兒的健康。

建議對(duì)所有35歲以上的高齡孕婦以及母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）、游離hCGB亞基（改為：β-hCG）（早期兩項(xiàng)）或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)和游離雌三醇（uE3）（中期三項(xiàng)）的指標(biāo)呈陽性的年輕孕婦進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。　　目前常用的產(chǎn)前診斷方法有：非侵入性檢查：這是胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)篩查。高風(fēng)險(xiǎn)僅代表需要做侵入性檢查，并不是說胎兒就有染色體異常；同樣，低風(fēng)險(xiǎn)只是表示胎兒異?？赡苄缘?，不需要做侵入性檢查，但不代表胎兒完全健康。方法有兩種：早孕期唐氏篩查：孕～3+6周時(shí)，超聲檢查胎兒頸皮厚度（NT）、有否鼻骨(NB)、胎兒心臟有否三尖瓣反流，結(jié)合母血生化檢查：游離人絨毛膜促性腺激素β亞單位（β-hCG）+胎兒相關(guān)蛋白（PAPP-A）。計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。2中孕期唐氏篩查：孕6～2周時(shí)，超聲檢查胎兒有否出現(xiàn)異常的指標(biāo)：心臟畸形、腸回聲增強(qiáng)、胎兒頭部形態(tài)異常等，結(jié)合母血生化檢查：甲胎蛋白(AFP)+游離人絨毛膜促性腺激素β亞單位(β-hCG)+非結(jié)合性雌三醇(UE3)。計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。　　侵入性檢查：以下檢查均在超聲定位下進(jìn)行。絨毛穿刺活檢：孕-3周進(jìn)行，局部麻醉后，醫(yī)生放入吸針到胎盤處抽取樣本。2羊水穿刺：孕6-24周。取出約0-20毫升羊水標(biāo)本。3臍血穿刺：臍帶血的檢查可以在20周以后任何時(shí)間進(jìn)行。23項(xiàng)因穿刺針細(xì)故不需要麻醉。據(jù)統(tǒng)計(jì)2項(xiàng)的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)是一樣的，會(huì)使胎兒流產(chǎn)機(jī)會(huì)增加%。（絨毛穿刺活檢流產(chǎn)率約-2%，羊水穿刺流產(chǎn)率約0.5%，臍帶血穿刺流產(chǎn)率約%）3項(xiàng)要求操作者有較高的技術(shù)。所抽取的樣本可作染色體或其它遺傳因子檢查，例如測驗(yàn)胎兒是否患有唐氏綜合征或地中海貧血癥等，這些項(xiàng)目謂之：確診檢查。