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高齡孕婦產前診斷至關重要，包括染色體檢查、超聲檢查、唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。 1.染色體檢查：能發(fā)現(xiàn)染色體異常，如 21-三體綜合征、18-三體綜合征等。 2.超聲檢查：可觀察胎兒的結構和發(fā)育情況，排查畸形。 3.唐篩：評估胎兒患唐氏綜合征的風險。 4.無創(chuàng) DNA 檢測：準確率較高，對 21、18、13 三體綜合征檢測較準確。 5.羊水穿刺：是診斷胎兒染色體異常的金標準，但有一定風險。 高齡孕婦應重視產前診斷，根據自身情況和醫(yī)生建議選擇合適的檢查項目，以確保胎兒的健康。

建議對所有35歲以上的高齡孕婦以及母體血清中妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、游離hCGB亞基（改為：β-hCG）（早期兩項）或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)和游離雌三醇（uE3）（中期三項）的指標呈陽性的年輕孕婦進行介入性產前診斷?！　∧壳俺Ｓ玫漠a前診斷方法有：非侵入性檢查：這是胎兒染色體異常的風險篩查。高風險僅代表需要做侵入性檢查，并不是說胎兒就有染色體異常；同樣，低風險只是表示胎兒異常可能性低，不需要做侵入性檢查，但不代表胎兒完全健康。方法有兩種：早孕期唐氏篩查：孕～3+6周時，超聲檢查胎兒頸皮厚度（NT）、有否鼻骨(NB)、胎兒心臟有否三尖瓣反流，結合母血生化檢查：游離人絨毛膜促性腺激素β亞單位（β-hCG）+胎兒相關蛋白（PAPP-A）。計算風險值。2中孕期唐氏篩查：孕6～2周時，超聲檢查胎兒有否出現(xiàn)異常的指標：心臟畸形、腸回聲增強、胎兒頭部形態(tài)異常等，結合母血生化檢查：甲胎蛋白(AFP)+游離人絨毛膜促性腺激素β亞單位(β-hCG)+非結合性雌三醇(UE3)。計算風險值?！　∏秩胄詸z查：以下檢查均在超聲定位下進行。絨毛穿刺活檢：孕-3周進行，局部麻醉后，醫(yī)生放入吸針到胎盤處抽取樣本。2羊水穿刺：孕6-24周。取出約0-20毫升羊水標本。3臍血穿刺：臍帶血的檢查可以在20周以后任何時間進行。23項因穿刺針細故不需要麻醉。據統(tǒng)計2項的流產風險是一樣的，會使胎兒流產機會增加%。（絨毛穿刺活檢流產率約-2%，羊水穿刺流產率約0.5%，臍帶血穿刺流產率約%）3項要求操作者有較高的技術。所抽取的樣本可作染色體或其它遺傳因子檢查，例如測驗胎兒是否患有唐氏綜合征或地中海貧血癥等，這些項目謂之：確診檢查。