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無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷是一種在不侵入孕婦子宮的情況下，對胎兒的健康狀況進(jìn)行評估和診斷的方法，包括檢測胎兒染色體異常、基因缺陷等。主要有基于孕婦外周血的檢測、超聲檢查等。 1.孕婦外周血檢測：通過抽取孕婦的外周血，分析其中胎兒游離 DNA，能檢測常見的染色體三體異常，如 21 三體、18 三體、13 三體。 2.超聲檢查：可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)發(fā)育，如頭顱、脊柱、心臟、四肢等，發(fā)現(xiàn)是否存在畸形。 3.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）：準(zhǔn)確性較高，對常見染色體非整倍體疾病有較好的篩查效果。 4.胎兒游離 RNA 檢測：檢測孕婦血中胎兒來源的 RNA，輔助評估胎兒健康。 5.磁共振成像（MRI）：在超聲檢查結(jié)果不明確時(shí)，進(jìn)一步評估胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)等異常。 無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷為孕婦和胎兒提供了更安全、便捷的檢測方式，但每種方法都有其局限性，具體選擇應(yīng)根據(jù)孕婦的情況和醫(yī)生建議。

"　　現(xiàn)行的唐氏綜合癥篩查診斷方法有0-35%的漏診率, 5-7%的假陽性率,抽羊水和抽絨毛有0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn).NIFTY 是Non-invAsivE FEtAl Trisomy TEst 的簡稱。只需抽取孕婦6毫升的血液樣本；使用高通量分子生物技術(shù)，結(jié)合先進(jìn)的生物信息學(xué)分析，便能夠分辨出胎兒是否患有唐氏綜合癥。"